大连医科大学附属第一医院 - 可转化成果一览 - 一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒

可转化成果一览

一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒

来源：大连医科大学附属第一医院日期：2025-04-26

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成果简介
本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。